Bu məqalə Science X-in redaksiya prosesinə və siyasətlərinə uyğun olaraq nəzərdən keçirilmişdir. Redaktorlar məzmunun etibarlılığını təmin edərkən aşağıdakı atributları vurğuladılar: Alimlər insan spermasında sperma inkişafında əvvəllər düşünüldüyündən daha tez baş verən gözlənilməz genetik variasiya mənbəyini müəyyən etdilər. Təbiətdə nəşr olunan Wellcome Sanger İnstitutunun, Kembric Universitetinin tədqiqatçıları və onların əməkdaşları, krossover olmayan gen çevrilməsi adlanan xromosomları əhatə edən bir növ genetik rekombinasiyanın sperma istehsal edən hüceyrə bölünməsindən əvvəl baş verdiyini aşkar etdilər.
Tapıntılar spermadakı genetik rekombinasiya hadisələrinin hüceyrə bölünməsindən əvvəl və sonra iki mərhələdə baş verdiyini göstərir. Komanda müəyyən etdi ki, bu DNT rekombinasiya nümunələri fərdlər, o cümlədən eyni əkizlər arasında dəyişə bilər. Bu tədqiqat məhsuldarlığın, genomun təkamülünün və irsi xəstəliklərin altında yatan bioloji mexanizmləri araşdırmaq üçün yeni imkanlar açır.
Hər bir uşaq valideynlərindən unikal DNT birləşməsini miras alır. Bu müxtəlifliyin çoxu rekombinasiya yolu ilə əmələ gəlir, burada bir xromosomun iki nüsxəsi - biri hər bir valideyndən miras qalır - sperma və yumurta kimi DNT seqmentlərini mübadilə edir və ya kopyalayır. Nəhayət, sperma istehsal edən hüceyrələr, reproduktiv hüceyrələri yaradan xüsusi hüceyrə bölgüsü olan meioza girməzdən əvvəl ilk növbədə adi hüceyrə bölünməsinin və ya mitozun bir çox dövrlərindən keçir.
Elm adamları, ümumiyyətlə, əksər genetik rekombinasiyanın meioz zamanı, krossoverlər və ya krossover olmayan gen çevrilməsi yolu ilə baş verdiyini fərz etdilər. Krossoverlər xromosomların böyük hissələrinin ikitərəfli mübadilə ilə mübadilə edildiyi yerdir. Qeyri-krossover gen çevrilməsi DNT-nin qısa bir hissəsinin bir xromosomdan digərinə birtərəfli surətidir.
Bu qısa hadisələri birbaşa öyrənmək daha çətin olmuşdur. Bu yeni araşdırmada tədqiqatçılar spermada aşkar edilən bütün qeyri-krossover gen çevrilmələrinin meioz zamanı, yoxsa bəzilərinin daha əvvəl, premeiotik hüceyrə bölgüsü zamanı meydana gəlib-gəlmədiyini araşdırırdılar. Komanda 24-74 yaş arası 13 donordan 15 sperma nümunəsini analiz edib.
Yüksək dəqiqliklə uzun müddət oxunan sekvensiyadan istifadə edərək, onlar birbaşa sperma DNT-sindən 7,143 krossover hadisəsi və 2,382 krossover olmayan gen-konversiya hadisəsini müəyyən ediblər. Onlar bu nümunələri qandan uzun müddət oxunan genomik məlumatlar və əvvəllər dərc edilmiş məlumatlar ilə müqayisə etdilər. Tədqiqatçılar ilk dəfə olaraq aşkar etdilər ki, gen çevrilməsinin əhəmiyyətli bir hissəsi mayoz başlamazdan əvvəl yaranır.
Xülasə — davamını mənbədə oxuyun.
