X xromosomu mozaikası, neyroanatomiya və qadınlar arasında kognitiv performansa olan əlaqə

Qadınlarda iki X xromosom var, bunlardan biri inkişafın erkən dövründə xüsusi bölgələr və genlər escaping inaktivasiyası ilə inaktivasiya olunur. Beləliklə, X xromosom itkisi xromosom qaçışlarının və pseudoautosomal genlərin dozalarının azalmasına səbəb olur və aşağı axın yollarına təsir göstərir. Turner sindromundan (TS) olan sübutlar X xromosom monosomunun ardıcıl neuroanatomiya və biliş fenotiplərinə səbəb olduğunu göstərir. Bununla birlikdə, 45X və 46XX hüceyrələrinin qarışıq nisbətləri olan mozaik karyotiplərin bu fenotipləri zəiflətmələri hələ də aydın deyil. Dəstək vektor regresiyasını istifadə edərək, X xromosom mozaikasının struktur beyin MRI və monosomal TS, mozaik TS və TS olmadan 48 pubertaldan əvvəlki və erkən qızların neuroqnitiv qiymətləndirmələri ilə təxmin edilməsini araşdırdıq. 46XX hüceyrələrinin daha yüksək nisbəti somatosensorial, motor, vizual və dil beyin bölgələrindəki struktur xüsusiyyətləri və vizual-məkan, incə-motor və dil vəzifələrindəki performansla əhəmiyyətli dərəcədə proqnozlaşdırılmışdır. Beləliklə, mozaikçilik qismən 45X monosomiyasına bağlı fenotipləri xilas edir və X xromosomunun rolunu yalnız qadınlarda heterogen fenotip ifadəsi üzərində deyil, həm də neyropsixiatriya hallarında müşahidə olunan cinsiyyət fərqlərində də izah edə bilər.

Tədqiqatda iştirak edən bütün iştirakçılara və ailələrə təşəkkür edirik. Biz Dr. Jennifer Phillips və Stanford Neurodevelopmental Assessment Practicum Programının tələbələri neuropsikoloji qiymətləndirmə idarəetməsində və hesablamalarında dəstək üçün və məlumatların alınmasına kömək edən Şaron Bade Shrestha.

Bu iş NIH tərəfindən maliyyələşdirilib (D.S.H.K23MH097120, R21MH099630 və R01HD049653 A.L.R.), Sharon Levine Fondu və Niggeman Ailə Fondundan. D.S.H. və I.K. də bu işə dəstək olaraq Stanford Ana Uşaq Sağlamlığı Tədqiqat İnstitutundan maliyyə aldılar.

İnterdisiplinar Beyin Elmləri Bölməsi, Psixiatriya və Davranış Elmləri Bölməsi, Tibb Fakültəsi, Stanford Universitetinin Stanford, ABŞ

İliana I. Karipidis, Megan Klabunde, Tracy Jordan, Lindsay C. Chromik, S. M. Hadi Hoseini, Allan L. Reiss & David S. Hong

Uşaq və yeniyetmə psixiatriyası və psixoterapiya şöbəsi, Psixiatriya Universitet Xəstəxanası Zürih, Zürih Universiteti, Zürih, İsveçrə