Anadangəlmə ürək xəstəliyi ən çox rast gəlinən doğuş qüsurudur və hər il doğulan 100 körpədən 1-i təsirlənir. Vəziyyətin bir çox səbəbi ola bilər, o cümlədən ürəyin qurulmasında kritik rol oynayan bir gen olan TBX5 ilə əlaqəli dəyişikliklər. Bəzi hallarda uşağın valideynlərindən miras qalmış iki sağlam nüsxəsi deyil, yalnız bir işləyən TBX5 nüsxəsi olur.
İllərdir ki, tədqiqatçılar yalnız bir nüsxənin funksiyasını itirməyin, ikinci nüsxə hələ də işlədiyi halda belə, ürəyin inkişafına belə böyük təsir göstərə biləcəyini anlamağa çalışırlar. Gladstone İnstitutunun tədqiqatçıları indi bildirirlər ki, TBX5 gen fəaliyyətinə nəzarət etməkdən əlavə daha bir mühüm rola malikdir. O, DNT-ni ürək hüceyrələrinin düzgün işləməsi üçün lazım olan fiziki üçölçülü strukturda təşkil etməyə kömək edir.
“Science” jurnalında dərc olunan yeni araşdırmada elm adamları müəyyən ediblər ki, TBX5-in hətta bir nüsxəsini itirmək bu təşkilatı poza bilər, ürək hüceyrələrində neçə başqa genin istifadə olunduğunu dəyişdirə bilər. Tapıntılar genetikada uzun müddətdir davam edən bir sual üzərində düşünmək üçün yeni bir yol təqdim edir: niyə müəyyən genlərin bir nüsxəsini itirmək, haploinkafilik adlanan vəziyyət inkişaf zamanı ciddi problemlər yarada bilər. Gladstone Ürək-Damar Xəstəlikləri İnstitutunun direktoru və tədqiqatın baş müəllifi Benoit Bruneau, PhD, "TBX5 yalnız bir nüsxəsi itirildikdə doğuş qüsurlarına səbəb olan daha geniş genlər sinfinin yalnız bir nümunəsidir" deyir.
"Bizim tapıntılarımızda maraqlı olan odur ki, onlar eyni səbəbdən çoxlu müxtəlif doğuş qüsurlarının baş verə biləcəyini təklif edirlər: hüceyrənin 3D təlimat kitabçası sadəcə yanlış şəkildə qatlanır." Gladstone Məlumat Elmi və Biotexnologiya İnstitutunun direktoru və tədqiqatın digər böyük müəllifi Katie Pollard, "Biz minlərlə fərdi hüceyrənin nəticələrini təhlil etmək üçün müxtəlif hesablama modelləri hazırladıq və istifadə etdik" dedi. "Bu, nəhayət, bu bir zülalın itirilməsinin ürəyin DNT strukturunun hər səviyyədə parçalanmasına səbəb olduğunu görməyə imkan verdi." DNT-nin hüceyrəyə yığılması əlamətdar bir işdir. Bu, mil uzunluğunda olan təlimat kitabçasını sancağın başına sıxmağa bənzəyir.
Lakin DNT təsadüfi yığılmır. Hər bir hüceyrə növü öz genetik materialını fərqli üçölçülü tənzimləmə halına gətirir və ürək hüceyrəsinə beyin hüceyrəsindən fərqli təlimatlar dəstinə daxil olmağa imkan verir. Bu 3D quruluş bir neçə təbəqədə təşkil edilmişdir.
Buraya böyük bölmələr (təlimatın ayrı-ayrı bağlayıcıları kimi), domenlər (paraqraflar kimi) və xromatin döngələri (bir səhifəni iki uzaq cümlənin toxunması üçün qatlama kimi) daxildir. Bu döngələr gücləndiricilər adlanan uzaq genetik keçidlərə xüsusi genlərlə fiziki təmas qurmağa imkan verir. Bu kontaktlar hüceyrələrə lazım olan təlimatları aktivləşdirməyə kömək edir.
Xülasə — davamını mənbədə oxuyun.
