Bu alim uşaqlığın itkin xəritəsini yaratmağa kömək edir

2017-ci ildə Deanne Taylor, ofisindən bir az məsafədə, Pensilvaniya Universitetində təqdimatda iştirak etdi. Bir tədqiqatçı, insan bədənindəki hər bir hüceyrənin xəritəsini çıxarmağı hədəfləyən iddialı bir layihə olan İnsan Hüceyrə Atlasını açmaq üçün orada idi. Taylor yerə yıxıldı və sonra narahat oldu.

Təfərrüatlar ortaya çıxdıqda, o, layihənin tədqiqatçılarının yalnız böyükləri öyrənmək üçün planlar qurduğunu kəşf etdi. Onun sözlərinə görə, üstünlük təşkil edən fikir, uşaqların kiçik böyüklər kimi olması idi. Uşaq hüceyrələri böyüklərin hüceyrələrindən genləri ifadə etmə üsulu ilə fərqlənir - onları yandırıb-söndürmək və ya yuxarı və ya aşağı çevirmək.

Bu dəyişikliklər böyüklərin yaxşı dözdüyü dərmanlara kəskin şəkildə fərqli və hətta ölümcül reaksiyalara səbəb ola bilər. 2017-ci il söhbəti Taylorun gözlədiyini bilmədiyi an idi. O, tez bir zamanda öz narahatlığını kampaniyaya yönəltdi, Human Cell Atlas-ın könüllülər komandasına qoşuldu və qrupun məqsəd və planlarını əks etdirən ağ kağız üçün uşaqlar haqqında bölmə yazmağa kömək etdi.

Daha sonra o, layihəyə töhfə vermək üçün pediatriya tədqiqatçılarının xəstəxanalararası koalisiyasını topladı və uşaqların öyrənilməsi ilə bağlı vəziyyəti təsvir edən 2019-cu il sənədinə rəhbərlik etdi - bu sahəyə daha çox maraq və maliyyə cəlb etmək üçün bir təklif. 2021-ci ildə NIH sağlam uşaq toxumasının ilk hərtərəfli məlumat bazasının yaradılmasına yönəlmiş əsas təşəbbüs olan İnkişaf Genotip-Toxuma Ekspressiyası Layihəsinə (dGTex) 38,5 milyon dollar qrant verdi. Layihə, ölən və valideynlərinin bədənlərini bağışlamağa razı olan sağlam uşaqlardan toplanan nümunələri banklar və bütün əsas orqan sistemlərində genlərin necə ifadə olunduğunu xəritələşdirir.

Taylor və onun komandası, ailə tarixi və nümunələr haqqında təfərrüatlar da daxil olmaqla, hər bir toxuma ianəsi ilə bağlı məlumatları kurasiya edir və standartlaşdırır. Ayrı bir qrup nümunələrin özləri üzərində təhlillər aparır və sonra bütün məlumatlar verilənlər bazası yaratmaq üçün birləşdirilir - uşaqlarda gen ifadəsinin necə göründüyünə dair əsas. Bu, normal inkişaf, xəstəlik, dərmanın effektivliyi və digər hadisələr haqqında biliklərimizi inkişaf etdirə biləcək tədqiqatları təmin etmək üçün ilk addımdır.

dGTex komandası nəhayət öz məlumatlarını Taylor və 2019-cu il məqaləsinin bir çox müəlliflərinin sayəsində indi pediatriya bölməsini ehtiva edən İnsan Hüceyrə Atlasına daxil edəcək. Taylorun əsas məsuliyyəti dGTEx üçün məlumatların toplanması və təşkili ola bilər, lakin həmkarları onun həm də müxtəlif tədqiqat layihələrini birləşdirən yapışqan olduğunu deyirlər. Bu, hər biri öz məqsədlərini güdən tədqiqatçıların boş koalisiyasının töhfələrindən asılı olan İnsan Hüceyrə Atlası üçün xüsusilə vacibdir.