1984-cü ildə İsveçdə yaşayan Britaniya qadını Jean Phillips-Martinsson "Lancet" qəzetində bir məqalə ilə rastlaşdı. Bu, Prader-Willi sindromundan (PWS) ibarət idi. 1956-cı ildə onu kəşf edən üç İsveçrəli pediatrdan ikisi olan Andrea Prader və Heinrich Willi adlanan nadir genetik bir xəstəlikdir.
Bu, 14 il limboda olan Phillips-Martinsson üçün bir işıq anı idi. 1970 -ci ildə doğulan oğlu Andersin niyə boş və körpə kimi südməyə qadir olduğunu, sonra davranış problemləri olan və daim ac olduğunu (hiperfagiya) bilmək istədi. Məlum oldu ki, bunlar hamısı PWS-in əsas əlamətləridir.
Phillips-Martinsson Anders'ı diaqnozlaya bilən məqalənin müəllifi ilə əlaqə saxladı. O, ilk düşüncəsinin İsveçdə tək olduğumuzu söylədi və endokrinoloq Martin Ritzén vasitəsilə PWS uşağı olan dörd digər ailə ilə əlaqə saxladı. Hamı eyni dərəcədə təcrid edilmiş hiss etmişdi və 1986-cı ilin aprelində Stokholmdakı Phillips-Martinssonun evində qəhvə içmək üçün görüşdükdə o dedi: "Bu hamımız üçün son dərəcə emosional bir vəziyyət idi".
O və digər valideynlər davranış və psixoloji sağlamlıq problemlərinə, həmçinin davamlı aclığa və kilo almasına səbəb olan PWS-ə dair məsləhət istədilər. O il İsveçdə Prader-Willi Sindromu Assosiasiyasını qurdu. Ancaq o bilirdi ki, bu vəziyyət təsirli ola bilməz: bu vəziyyət o qədər nadirdir (təxminən 15 000-dən birinə və 25 000-dən birinə təsir edir) ki, daha geniş əhatə ilə qlobal xeyriyyə təşkilatı vacibdir.
Bu ona şəbəkə qurma və tədqiqat bacarıqları olması və bir neçə dildə danışa bilməsi kömək etdi. PR və tərcümə sahəsində təcrübəsi olan o, sonrakı bir neçə il ərzində öz enerjisini PWS-i araşdırmağa sərf etdi. Hollandiya, ABŞ və Böyük Britaniya da daxil olmaqla digər ölkələrdə yenilikçi PWS xeyriyyə təşkilatlarını kəşf etdi və noyabr 1986-cı ildə Bristolda keçirilən PWS-UK s konfransında iştirak etdi.
1988-ci ildə amerikalı genetik doktor Suzanne Cassidydən eşitmək ona həyəcan verdi. Yüksək qətnaməli analiz adlanan yeni bir texnika sayəsində genetiklər PWS-nin kromozomun 15-ci xromosomundakı anomaliyadan irəli gəldiyini bilirdilər. Tədqiqatlar bütün dünyada aparılırdı, lakin koordinasiya olunmayıb və Cassidy tədqiqatçıları və həkimləri beynəlxalq konfransda bir araya gətirmək istədi. Phillips-Martinsson və Cassidy 1989-cu ildə görüşüb, 1991-ci ildə Hollandiyada keçiriləcək konfransın təşkilat komitəsini qurdular.
Xülasə — davamını mənbədə oxuyun.
